10 歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg…

10 歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg。体温36.8 ℃。脈拍76/分、整。血圧104/70mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm 触知する。脾は触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖（－）、潜血（－）。尿中Cu 排泄量200μg/日（基準80 未満）。血液所見：赤血球409 万、Hb 12.1 g/dL、白血球8,100、血小板33 万。血液生化学所見：AST 156 U/L、ALT 245 U/L、LD 308 U/L（基準145～270）、Cu 25μg/dL（基準68～128）、セルロプラスミン12 mg/dL（基準21～37）。免疫血清学所見：CRP 0.1 mg/dL、HBs 抗原陰性、HCV 抗体陰性、抗EBV VCA IgM 抗体陰性、抗EBV VCA IgG 抗体陰性。この疾患でみられる所見はどれか。

• (1)円錐角膜
• (2)視神経萎縮
• (3)水晶体混濁
• (4)Kayser-Fleischer 輪
• (5)桜実紅斑〈cherry red spot〉

出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問16（厚生労働省 公表）