10 歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg…
A問題 第16問
10 歳の女子。感冒時に行われた血液検査で肝障害を指摘され紹介受診した。自覚症状はない。身長137 cm、体重36 kg。体温36.8 ℃。脈拍76/分、整。血圧104/70 mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。頸部リンパ節を触知しない。腹部は平坦、軟で、右肋骨弓下に肝を1 cm 触知する。脾は触知しない。尿所見：蛋白（－）、糖（－）、潜血（－）。尿中Cu 排泄量200μg/日（基準80 未満）。血液所見：赤血球409 万、Hb 12.1 g/dL、白血球8,100、血小板33 万。血液生化学所見：AST 156 U/L、ALT 245 U/L、LD 308 U/L（基準145～270）、Cu 25μg/dL（基準68～128）、セルロプラスミン12 mg/dL（基準21～37）。免疫血清学所見：CRP 0.1 mg/dL、HBs 抗原陰性、HCV 抗体陰性、抗EBV VCA IgM 抗体陰性、抗EBV VCA IgG 抗体陰性。この疾患でみられる所見はどれか。
- (1)円錐角膜
- (2)視神経萎縮
- (3)水晶体混濁
- (4)Kayser-Fleischer 輪
- (5)桜実紅斑〈cherry red spot〉
正答 (4)
正答は (4)。Kayser-Fleischer輪です。
10歳で無症状の肝障害があり、血清セルロプラスミン低値・血清銅低値・尿中銅排泄の増加がそろっています。Wilson病（肝レンズ核変性症）です。ATP7B遺伝子の異常で、銅を胆汁へ出せず、肝・脳・角膜などにたまる常染色体潜性遺伝の病気です。角膜の周辺部（Descemet膜）に銅がたまると、黒目のふちに緑褐色の輪（Kayser-Fleischer輪）が見えます。細隙灯顕微鏡で確かめます。
【ほかの選択肢】
(1) 円錐角膜 アトピー性皮膚炎やDown症候群などでみられる違う
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(2) 視神経萎縮 Wilson病の特徴ではない 違う
(3) 水晶体混濁 Wilson病でひまわり状の白内障がみられることはあるがまれで、典型の所見ではない 違う
(5) 桜実紅斑 Tay-Sachs病、Niemann-Pick病などのリピドーシスや網膜中心動脈閉塞症でみられる 違う
【治療】
銅の多い食品（レバー、貝類、ナッツ、チョコレートなど）を控え、銅キレート薬（D-ペニシラミン、トリエンチン）や、腸での銅の吸収を抑える亜鉛を一生続けます。
出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問16（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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