4 歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1 歳2…

4 歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1 歳2 か月であった。3 歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28 歳で死亡。身長99.0 cm、体重15.5 kg。体温36.6 ℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST 424 U/L、ALT 460 U/L、LD 1,250 U/L（基準175～365）、CK 16,500 U/L（基準43～270）。診断に有用なのはどれか。

• (1)脳波検査
• (2)遺伝子検査
• (3)呼吸機能検査
• (4)脳脊髄液検査
• (5)末梢神経伝導検査

出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問35（厚生労働省 公表）