日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40 週1日、体重2,260 g、身長42 cm。Apgar スコア6 点（1 分…

C問題　第49問

日齢0の女児。妊娠経過は異常なく、在胎40 週1日、体重2,260 g、身長42 cm。Apgar スコア6 点（1 分）、8 点（5 分）で自然分娩で出生した。出生後、後頭部の突出、耳介低位、口唇口蓋裂、小顎、背中の多毛および筋緊張の低下を認めた。心エコー検査で心室中隔欠損と動脈管開存症を認めた。今後両親に説明の上、染色体検査を予定している。顔貌の写真（別冊No. 6Ａ）と手指の写真（別冊No. 6Ｂ）とを別に示す。予想される染色体検査の結果はどれか。

(1)45，X
(2)46，XX
(3)47，XXX
(4)47，XX,＋18
(5)47，XX,＋21

正答 (4)

正答は (4)。47,XX,+18です。【写真の見方】顔貌の写真（別冊No. 6A）では、耳介の位置が低く形が小さく、口唇裂、小さな下顎がみられます。手指の写真（別冊No. 6B）では、手を握ったまま、人差し指が中指に、小指が薬指に重なっています（指の重なり、overlapping finger）。低出生体重、後頭部の突出、耳介低位、小顎、口唇口蓋裂、指の重なり、心室中隔欠損と動脈管開存の組み合わせは、18トリソミー（Edwards症候群）の特徴です。多くの臓器に重い合併症を伴うことが多く、治療の方針は家族とよく話し合って決めます。

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【ほかの選択肢】 (1) 45,X　　Turner症候群。女児の低身長、翼状頸、手足のリンパ浮腫、大動脈縮窄　　　　　　　　　　　　　　　　　　違う (2) 46,XX　　正常の女性の核型　　　　　　　　　　違う (3) 47,XXX　　トリプルX症候群。目立つ外表奇形は少ない　違う (5) 47,XX,+21　　Down症候群。つり上がった目、平坦な顔、手の短い指、心内膜床欠損など。指の重なりはない　　　　違う

出典：2025年（令和7年）医師国家試験問49（厚生労働省公表）出典元ページ

最終更新日 2026年10月14日

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