新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。…
薬学理論問題（衛生） 第126問
新生児マススクリーニングとその対象疾患に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
- (1)対象疾患は、後天性代謝異常症及び内分泌疾患である。
- (2)全ての対象疾患のスクリーニングには、タンデムマス法が用いられている。
- (3)ガラクトース血症の発見率は、この10 年間減少し続けている。
- (4)メープルシロップ尿症の治療には、分岐鎖アミノ酸制限ミルクの食事療法が行われる。
- (5)クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）の治療には、ホルモン補充が行われる。
正答 (4)(5)
正答は (4)と(5)。メープルシロップ尿症は分岐鎖アミノ酸を制限したミルクで治療し、クレチン症は甲状腺ホルモンを補います。
メープルシロップ尿症は、ロイシン・イソロイシン・バリンの分岐鎖アミノ酸を分解する酵素の異常で、これらを除いた特殊ミルクで食事療法をします。先天性甲状腺機能低下症は、レボチロキシンなどの甲状腺ホルモンを補充し、知的な発達の遅れを防ぎます。
【ほかの選択肢】
(1) 対象は先天性の代謝異常症と内分泌疾患（先天性甲状腺機能低下症・先天性副腎過形成症）。後天性ではない 誤り
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(2) タンデムマス法はアミノ酸・有機酸・脂肪酸の代謝異常に使う。ガラクトース血症や内分泌疾患は、酵素法や免疫測定法など別の方法で調べる 誤り
(3) ガラクトース血症は遺伝性の病気で、発見率がこの10年に減り続けたという事実はない 誤り
出典：第109回 薬剤師国家試験 問126（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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