コンパニオン診断（医薬品の適応判定を目的とした体外診断）のうち、生殖細胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。…
必須問題（病態） 第70問
コンパニオン診断（医薬品の適応判定を目的とした体外診断）のうち、生殖細胞系列遺伝子に対する検査項目はどれか。1つ選べ。
- (1)ALK 融合遺伝子
- (2)BRAF 遺伝子変異
- (3)BRCA1/2 遺伝子変異
- (4)EGFR 遺伝子変異
- (5)KRAS 遺伝子変異
正答 (3)
正答は (3)。BRCA1/2 遺伝子の変異は、生まれつき全身の細胞がもつ生殖細胞系列の変異として血液などで調べ、オラパリブ（PARP 阻害薬）の適応の判定に使われます。
生殖細胞系列の変異は家族と共有している可能性があるので、遺伝カウンセリングの体制が必要です。BRCA1/2 は遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子です。
【ほかの選択肢】
(1) ALK 融合遺伝子 がん組織に生じる体細胞の変化。アレクチニブなどの適応判定に使う 誤り
(2) BRAF 遺伝子変異 がん組織の体細胞変異。ダブラフェニブなどの適応判定に使う 誤り
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(4) EGFR 遺伝子変異 がん組織の体細胞変異。ゲフィチニブ・オシメルチニブなどの適応判定に使う 誤り
(5) KRAS 遺伝子変異 がん組織の体細胞変異。抗 EGFR 抗体の適応判定などに使う 誤り
出典：第109回 薬剤師国家試験 問70（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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