A さん(50 歳、男性、自営業)は妻(48 歳)、長男(23 歳、会社員)と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふら…

午後 第116問

A さん(50 歳、男性、自営業)は妻(48 歳)、長男(23 歳、会社員)と3人で暮らしている。3年前から歩行時のふらつきを自覚していたが、日常生活動作〈ADL〉は自立していた。最近、転倒が多くなり医療機関を受診して頭部CT 検査を受けたところ、小脳と脳幹に萎縮を認め、遺伝性の脊髄小脳変性症と診断された。A さんは「母も同じ疾患で亡くなりました。妹が同じ敷地内に1人で暮らしていますが、妹も転ぶことが多くなり、医師の勧めで遺伝子診断を受ける予定です。明日、保健所に難病の医療費助成の申請に行くのですが、保健師に伝えた方がよいことはありますか」と看護師に質問した。1か月後の定期受診のときに、A さんは「長男に私の病名と遺伝性の疾患であることを伝えました。長男には何も症状はありませんが、発症前診断を受けて欲しいと思っています」と外来の看護師に話した。看護師のA さんへの対応で適切なのはどれか。

正答 (1)
正答は (1)。長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認するよう勧めます。 発症前診断を受けるかどうかは、長男自身が十分な情報を得て、自分で決めることです。結果は長男の人生や家族に大きな影響を与えます。まず長男がこの病気や遺伝についてどこまで知り、どう考えているかを確かめ、必要なら遺伝カウンセリングにつなぐことが大切です。 【ほかの選択肢】 (2) 症状がないので予測できない 原因の遺伝子がわかっている病気では、症状がなくても発症前診断で予測できる 誤り (3) 両親の同意で受けられる 長男は成人で、本人の意思と同意で決める 誤り (4) 頭部 CT 検査を勧める 症状のない段階の CT では発症を予測できない 誤り

出典:2023年(令和5年) 看護師国家試験 問116(厚生労働省 公表)出典元ページ

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