線維性異形成症の原因遺伝子はどれか。1 つ選べ。…

B問題 第23問

線維性異形成症の原因遺伝子はどれか。1 つ選べ。

正答 (4)
正答は (4)。GNAS1 です。 線維性異形成症は、骨が線維性の組織と未熟な骨梁に置き換わる病気です。GNAS(GNAS1)遺伝子の活性化型の突然変異(体細胞変異)が原因で、Gsα タンパク質が働きっぱなしになり、骨芽細胞の分化がうまく進みません。多骨性で皮膚のカフェオレ斑と思春期早発症などを伴うものを McCune-Albright 症候群といいます。エックス線ではすりガラス状の不透過像を示し、病変と正常な骨の境界がはっきりしません。 【ほかの選択肢】 (1) p53  がん抑制遺伝子で、多くの癌で変異している 誤り
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(2) KRAS  がん遺伝子で、膵癌・大腸癌・肺癌などで変異する 誤り (3) FGFR2  Crouzon 症候群や Apert 症候群(頭蓋骨縫合早期癒合症)の原因遺伝子 誤り (5) RUNX2  鎖骨頭蓋異形成症の原因遺伝子 誤り

出典:2024年(令和6年) 歯科医師国家試験 問23(厚生労働省 公表)出典元ページ

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