常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。…
午後 第97問
常染色体のトリソミーで引き起こされる疾患はどれか。
- (1)Down 症候群
- (2)Kleinefelter 症候群
- (3)Turner 症候群
- (4)von Recklinghausen 病
- (5)フェニルケトン尿症
正答 (1)
正答は (1)。常染色体のトリソミーで起こるのは Down 症候群です。
Down 症候群は、21番染色体が通常の2本より1本多い3本ある（21トリソミー）ことで起こります。多くは卵子や精子ができるときの染色体の分かれ方の誤りによるもので、母親の年齢が高いほど頻度が上がります。
【ほかの選択肢】
(2) Klinefelter 症候群 性染色体の異常（47,XXY など）。男性で、高身長、性腺機能低下 誤り
(3) Turner 症候群 性染色体の異常（45,X など）。女性で、低身長、卵巣機能不全 誤り
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(4) von Recklinghausen 病 神経線維腫症1型。常染色体顕性（優性）遺伝の単一遺伝子の病気 誤り
(5) フェニルケトン尿症 常染色体潜性（劣性）遺伝の代謝の病気。新生児マススクリーニングの対象 誤り
【常染色体のトリソミー】
21トリソミー Down 症候群
18トリソミー Edwards 症候群
13トリソミー Patau 症候群
なお、選択肢(2)の「Kleinefelter」は、一般には Klinefelter と表記されます。
出典：2025年（令和7年） 理学療法士国家試験 問97（厚生労働省 公表）出典元ページ
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