臨床検査技師

造血器腫瘍患者の骨髄血を用いた染色体核型（G 分染法）の結果（別冊No. 13）を別に示す。異常が認められた染色体を矢印…

午前　第67問

造血器腫瘍患者の骨髄血を用いた染色体核型（G 分染法）の結果（別冊No. 13）を別に示す。異常が認められた染色体を矢印で示す。想定される遺伝子異常はどれか。

臨床検査技師 2024年（令和6年） 第67問の図
正答 (2)
正答は (2)。想定される遺伝子異常は CBFB-MYH11 です。 【核型の見方】 矢印は16番染色体の一方で、もう一方と縞模様（バンド）の並び方が違っています。結果の表記は 46,XY,inv(16)(p13.1q22)で、16番染色体の短腕 p13.1 と長腕 q22 で切れ、その間が逆向きにつながった（逆位）ことを示しています。 inv(16)(p13.1q22) では、16q22 の CBFB 遺伝子と16p13.1 のMYH11 遺伝子がつながり、CBFB-MYH11 融合遺伝子ができます。異常な好酸球の増加を伴う急性骨髄単球性白血病（FAB 分類のM4Eo）でみられ、比較的予後のよい病型です。
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【ほかの選択肢】 (1) BCR-ABL1　t(9;22)（Philadelphia 染色体）で、慢性骨髄性白血病や一部の急性リンパ性白血病でみられます　誤り (3) ETV6-RUNX1　t(12;21) で、小児の B 細胞性急性リンパ性白血病でみられます　誤り (4) PML-RARA　t(15;17) で、急性前骨髄球性白血病（M3）でみられます　誤り (5) RUNX1-RUNX1T1　t(8;21) で、成熟を伴う急性骨髄性白血病（M2）でみられます　誤り

出典：2024年（令和6年） 臨床検査技師国家試験 問67（厚生労働省 公表）出典元ページ

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