X 連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとる疾患はどれか。…
午後 第3問
X 連鎖潜性〈劣性〉遺伝形式をとる疾患はどれか。
- (1)血友病A
- (2)糖原病Ⅰ型
- (3)Marfan 症候群
- (4)遺伝性球状赤血球症
- (5)フェニルケトン尿症
正答 (1)
正答は (1)。X 連鎖潜性遺伝の病気は血友病 A です。
血友病 A は、X 染色体にある第Ⅷ因子の遺伝子の異常で、第Ⅷ因子が足りなくなる病気です。X 連鎖潜性遺伝なので、X 染色体が1本の男性に発症し、女性は多くが保因者になります。APTT が延長し、PT は正常です。第Ⅸ因子が足りない血友病 B も同じ遺伝形式です。
【ほかの選択肢】
(2) 糖原病Ⅰ型 グルコース-6-ホスファターゼ系の異常による病気で、常染色体潜性遺伝です 誤り
(3) Marfan 症候群 フィブリリン1の遺伝子の異常による病気で、常染色体顕性遺伝です 誤り
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(4) 遺伝性球状赤血球症 赤血球の膜蛋白の異常による病気で、多くは常染色体顕性遺伝です 誤り
(5) フェニルケトン尿症 フェニルアラニン水酸化酵素の異常による病気で、常染色体潜性遺伝です 誤り
【X 連鎖潜性遺伝の主な病気】
血友病 A・B、Duchenne 型筋ジストロフィー、G6PD 欠乏症、赤緑色覚異常、Fabry 病
出典：2025年（令和7年） 臨床検査技師国家試験 問3（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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