新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ…
薬学理論問題（衛生） 第126問
新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、タンデムマス法によるアシルカルニチンの測定結果により診断されるのはどれか。2つ選べ。
- (1)ガラクトース血症
- (2)先天性甲状腺機能低下症
- (3)中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠乏症（MCAD 欠損症）
- (4)フェニルケトン尿症
- (5)プロピオン酸血症
正答 (3)(5)
正答は (3)と(5)。タンデムマス法のアシルカルニチン分析で見つかるのは、脂肪酸代謝異常症（MCAD 欠損症）と有機酸代謝異常症（プロピオン酸血症）です。
脂肪酸のβ酸化や有機酸の代謝が止まると、その手前のアシル CoA がたまり、カルニチンと結合したアシルカルニチンとして血液に出てきます。MCAD 欠損症では中鎖（C8 など）、プロピオン酸血症ではプロピオニルカルニチン（C3）が増えます。
【ほかの選択肢】
(1) ガラクトース血症は、血中のガラクトースや酵素活性を測って調べる 誤り
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(2) 先天性甲状腺機能低下症は、TSH（甲状腺刺激ホルモン）を測って調べる 誤り
(4) フェニルケトン尿症はアミノ酸代謝異常症で、タンデムマス法でもアミノ酸（フェニルアラニン）を測って調べる。アシルカルニチンではない 誤り
【ポイント】
タンデムマス法は、アミノ酸（アミノ酸代謝異常症）とアシルカルニチン（脂肪酸・有機酸代謝異常症）を同時に測れます。
出典：第110回 薬剤師国家試験 問126（厚生労働省 公表）出典元ページ
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