新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2 つ選べ。…

F問題 第31問

新生児マススクリーニングで正しいのはどれか。2 つ選べ。

正答 (3)(5)
正答は (3)と(5)。都道府県および指定都市が実施する、と先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される、が正しいです。 新生児マススクリーニングは、生まれてすぐには症状がなくても、早く見つけて治療すれば障害を防げる先天性の病気を見つけるための検査です。 実施  都道府県・指定都市が行い、検査の費用は公費で賄われます 検体  生後4〜6日ごろにかかとから採った血液をろ紙にしみ込ませたもの 方法  アミノ酸代謝異常、有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常は     タンデムマス法で一度に調べます。先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症は別の方法で調べます
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【ほかの選択肢】 (1) 尿で検査される 誤り 乾燥ろ紙血(血液)で検査します (2) 患者家族の一部負担金がある 誤り 検査費用は公費で負担されます (4) 発見者数はフェニルケトン尿症が最多である 誤り   最も多く見つかるのは先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)です 【あわせて】 採血が早すぎると(哺乳が十分でないうちは)、アミノ酸代謝異常を見逃すことがあるので、哺乳が始まってから採血します。

出典:2024年(令和6年) 医師国家試験 問31(厚生労働省 公表)出典元ページ

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