家系図を以下に示す。この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。…

C問題 第22問

家系図を以下に示す。この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。

医師 2025年(令和7年) 第22問の図(1/2)医師 2025年(令和7年) 第22問の図(2/2)
正答 (5)
正答は (5)。神経線維腫症I型(von Recklinghausen病)です。 【家系図の見方】 第1世代の罹患した父と健常な母から、罹患した娘と罹患した息子、健常な息子が生まれています。罹患した娘と健常な夫からは、罹患した 息子と健常な子が生まれています。各世代に患者がいて、男女とも罹患 し、父から息子への遺伝もあります。 罹患した親から子へ、男女を問わず世代を飛ばさずに伝わり、父から息子への伝達もあるので、常染色体顕性(優性)遺伝です(X連鎖遺伝では父から息子へは伝わりません)。神経線維腫症I型は、NF1遺伝子の異常による常染色体顕性遺伝の病気です。
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【ほかの選択肢】 (1) 口蓋裂  多くは遺伝と環境の両方が関わる多因子遺伝 違う (2) 血友病A  X連鎖潜性遺伝。患者はほぼ男性   違う (3) Hunter症候群  X連鎖潜性遺伝(ムコ多糖症II型) 違う (4) フェニルケトン尿症  常染色体潜性遺伝。親は保因者で、世代を飛ばして現れる                違う

出典:2025年(令和7年) 医師国家試験 問22(厚生労働省 公表)出典元ページ

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