Which of the following is a target disease for neonatal scre…
F問題 第19問
Which of the following is a target disease for neonatal screening using tandem mass spectrometry?
- (1)Wilson disease
- (2)Spinal muscular atrophy〈SMA〉
- (3)Methylmalonic acidemia〈MMA〉
- (4)Severe combined immunodeficiency〈SCID〉
- (5)Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉
正答 (3)
正答は (3)。Methylmalonic acidemia〈MMA〉（メチルマロン酸血症）です。
問題文は「タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか」という意味です。タンデムマス法は、乾燥ろ紙血のアミノ酸やアシルカルニチンを一度に測る方法で、次の3つのグループの病気を見つけます。
アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症など）
有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など）
脂肪酸代謝異常症（中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など）
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メチルマロン酸血症では、プロピオニルカルニチン（C3）の上昇で見つかります。
【ほかの選択肢】
(1) Wilson disease（Wilson病） 誤り
新生児マススクリーニングの対象ではありません
(2) Spinal muscular atrophy〈SMA〉（脊髄性筋萎縮症） 誤り
(4) Severe combined immunodeficiency〈SCID〉（重症複合免疫不全症） 誤り
どちらも遺伝子（DNA）を調べる方法で検査するもので、タンデムマス法の対象ではありません
(5) Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉（先天性サイトメガロウイルス感染症） 誤り
新生児の尿のウイルス核酸検査などで診断します
出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問19（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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