成人期に低身長をきたすのはどれか。2 つ選べ。…
F問題 第28問
成人期に低身長をきたすのはどれか。2 つ選べ。
- (1)Marfan 症候群
- (2)Turner 症候群
- (3)Kallmann 症候群
- (4)Prader-Willi 症候群
- (5)アロマターゼ欠損症
正答 (2)(4)
正答は (2)と(4)。Turner症候群とPrader-Willi症候群です。
(2) Turner症候群X染色体の1本が欠けた（45,X など）女性で、成長ホルモンの不足ではなく、SHOX遺伝子が1つしかないことなどが低身長の原因です。成長ホルモン治療の対象になります。卵巣の機能不全、翼状頸、大動脈縮窄症などを伴います
(4) Prader-Willi症候群15番染色体の父由来の領域の働きが失われて起こります。新生児期の筋緊張低下、幼児期からの過食と肥満、性腺機能低下、低身長、知的障害が特徴で、成長ホルモン治療の対象になります
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【ほかの選択肢】
(1) Marfan症候群 誤り
フィブリリン1の異常で、高身長、長い手足と指、水晶体の偏位、大動脈の拡張がみられます
(3) Kallmann症候群 誤り
(5) アロマターゼ欠損症 誤り
どちらも思春期の性ホルモン（エストロゲン）の作用が不足し、骨端線が閉じにくいため、成人になっても身長が伸び続け、手足の長い高身長（類宦官体型）になります
出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問28（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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