出生児における染色体異常のうち最も発生数が多いのはどれか。…
午後 第4問
出生児における染色体異常のうち最も発生数が多いのはどれか。
- (1)13 トリソミー
- (2)18 トリソミー
- (3)21 トリソミー
- (4)45,X
- (5)47,XXY
正答 (3)
正答は (3)。出生児で最も発生数が多い染色体異常は21トリソミーです。
21トリソミー（Down 症候群）は、出生児の約700人に1人の割合とされる、最も多い常染色体の数の異常です。母親の年齢が上がるほど頻度が高くなります。知的障害、特徴的な顔つき、先天性心疾患（心内膜床欠損など）、白血病のかかりやすさなどがみられます。
【ほかの選択肢】
(1) 13トリソミー（Patau 症候群） (2) 18トリソミー（Edwards 症候群） 出生児での頻度は21トリソミーよりずっと低く、重い先天異常を伴い、多くは1歳までに亡くなります 誤り
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(4) 45,X（Turner 症候群） 女性の性染色体の異常で、低身長や卵巣の機能不全がみられます。妊娠中に流産することが多く、出生児での頻度は21トリソミーより低いです 誤り
(5) 47,XXY（Klinefelter 症候群） 男性の性染色体の異常で、男児では比較的多い異常ですが、出生児全体では21トリソミーより少ないとされます 誤り
出典：2023年（令和5年） 臨床検査技師国家試験 問4（厚生労働省 公表）出典元ページ
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