下顎の低形成を特徴とするのはどれか。1 つ選べ。…
C問題 第3問
下顎の低形成を特徴とするのはどれか。1 つ選べ。
- (1)Marfan 症候群
- (2)先天性表皮水疱症
- (3)Papillon-Lefèvre 症候群
- (4)Treacher-Collins 症候群
- (5)Beckwith-Wiedemann 症候群
正答 (4)
正答は (4)。Treacher-Collins 症候群です。
Treacher-Collins 症候群（下顎顔面異骨症）は、第一・第二鰓弓に由来する構造の形成不全で、下顎骨と頰骨の低形成が特徴です。眼瞼裂が外下方へ傾く（逆蒙古様）、下眼瞼の欠損、耳介の奇形や伝音難聴を伴います。下顎が小さいため、小下顎・開咬・気道の狭さが問題になります。常染色体顕性（優性）遺伝で、TCOF1 遺伝子の異常が多いとされます。
【ほかの選択肢】
(1) Marfan 症候群 結合組織の異常（フィブリリン1）。高身長、くも状指、水晶体偏位、大動脈の拡張。口腔では高口蓋 誤り
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(2) 先天性表皮水疱症 軽い刺激で皮膚・粘膜に水疱ができる。エナメル質の形成不全を伴う型がある 誤り
(3) Papillon-Lefèvre 症候群 手掌・足底の過角化と、乳歯・永久歯の早期の重度歯周炎（カテプシンC の異常） 誤り
(5) Beckwith-Wiedemann 症候群 巨舌、臍帯ヘルニア、過成長が三徴。巨舌のため下顎前突・開咬になりやすい 誤り
出典：2024年（令和6年） 歯科医師国家試験 問3（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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