新生児マススクリーニング対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのはどれか。1つ選べ。…
必須問題（衛生） 第19問
新生児マススクリーニング対象疾患のうち、年間の発見数が最も多いのはどれか。1つ選べ。
- (1)ホモシスチン尿症
- (2)フェニルケトン尿症
- (3)メープルシロップ尿症
- (4)クレチン症
- (5)ガラクトース血症
正答 (4)
正答は (4)。新生児マススクリーニングで年間の発見数が最も多いのは、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）です。
クレチン症は TSH や甲状腺ホルモン（FT₄）を測って見つけます。早く見つけて甲状腺ホルモン薬（レボチロキシン）を補えば、知能障害や発育の遅れを防げます。
【ほかの選択肢】
(1) ホモシスチン尿症 メチオニンの代謝異常。発見数はまれ 誤り
(2) フェニルケトン尿症 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損。アミノ酸代謝異常の中では多いが、クレチン症より少ない 誤り
(3) メープルシロップ尿症 分岐鎖アミノ酸の代謝異常。発見数はまれ 誤り
(5) ガラクトース血症 ガラクトースの代謝異常。クレチン症より少ない 誤り
出典：第106回 薬剤師国家試験 問19（厚生労働省 公表）出典元ページ
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