遺伝学的検査・診断に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。…
薬学理論問題（病態） 第195問
遺伝学的検査・診断に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。
- (1)すでに発症している患者の診断を目的として行われた遺伝学的検査の結果は、患者の診療に関係する情報と一緒に保管する。
- (2)遺伝情報は、血縁者間で一部共有されていることを考慮する必要がある。
- (3)遺伝学的検査は、出生前診断のために行われることはない。
- (4)発症前診断は、当該疾患を発症するおそれがなく治療する必要がない者に対する検査である。
- (5)非発症保因者診断では、発症する前に将来の発症を予測するために検査を行う。
正答 (1)(2)
正答は (1)と(2)。発症者の診断のための遺伝学的検査の結果は診療録に記載して扱い、遺伝情報は血縁者と一部共有されることに配慮します。
日本医学会のガイドライン（医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン）では、すでに発症している患者の診断を目的とした検査の結果は、ほかの診療情報と同じように診療録に記載するとしています。
【ほかの選択肢】
(3) 遺伝学的検査は、出生前診断にも用いられる 誤り
(4) 発症前診断は、今は発症していないが、将来発症するおそれのある人に行う検査 誤り
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(5) 非発症保因者診断は、本人は発症しないが、病気の遺伝子をもち子に伝える可能性がある保因者かどうかを調べる検査。将来の発症を予測するのは発症前診断 誤り
出典：第106回 薬剤師国家試験 問195（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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