薬剤師

図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。5 つのエキソンを順に数字で表し、矢印Ａ、Ｂは、頻度が高い…

薬学理論問題（生物）　第116問

図は、単量体で作用する酵素のヒト遺伝子構造を示したものである。5 つのエキソンを順に数字で表し、矢印Ａ、Ｂは、頻度が高い2 種類の遺伝子多型Ａ、Ｂのそれぞれの位置を示す。多型Ａはプロモーター領域に、多型Ｂは翻訳領域に存在する。この遺伝子は常染色体上に存在し、多型Ａのヘテロ接合体では、野生型ホモ接合体と比べて、この酵素の活性がほぼ半分になる。多型Ｂのヘテロ接合体では、酵素活性が野生型ホモ接合体の約3/4 になる。この多型に関する記述のうち、正しいのはどれか。2つ選べ。

薬剤師 2022年（令和4年） 第116問の表
正答 (1)(3)
正答は (1)と(3)。多型Ａはプロモーターにあって転写量（mRNA 量）を変え、Ａ・Ｂは別の位置なので両方をもつ子が生まれ得ます。 プロモーターは転写の開始を調節する領域で、ここの多型は mRNA の量を変えます。ヘテロ接合体で活性がほぼ半分になるのは、多型Ａの側の対立遺伝子からの転写がほとんど起こらないためと考えられます。両親からそれぞれ多型Ａと多型Ｂをもつ染色体を受け継げば、子は両方をもちます（確率は1/2×1/2＝1/4）。 【ほかの選択肢】 (2) ヘテロ接合体で活性が約3/4に下がるので、アミノ酸が変わる変異と考えられる。サイレント変異なら活性は変わらない　誤り
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(4) 翻訳領域の多型で活性が変わるので、アミノ酸配列は野生型と異なると考えられる　誤り (5) 図の矢印Ｂは第1エキソンにある。第2エキソンの配列を増やす RT-PCR では、多型Ｂの部分が増幅されず判定できない　誤り

出典：第107回 薬剤師国家試験 問116（厚生労働省 公表）出典元ページ

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