2019～2023 年の5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選べ。…
必須問題（衛生） 第17問
2019～2023 年の5 年間の陽性者発見率が最も高い新生児マススクリーニングの対象疾患はどれか。１つ選べ。
- (1)先天性甲状腺機能低下症
- (2)メープルシロップ尿症
- (3)フェニルケトン尿症
- (4)ガラクトース血症
- (5)先天性副腎過形成症
正答 (1)
正答は (1)。新生児マススクリーニングの対象疾患のうち、陽性者（患者）の発見率が最も高いのは先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）です。
先天性甲状腺機能低下症は、ほかの対象疾患に比べて患者の発見頻度が際立って高い疾患です。早期に甲状腺ホルモン（レボチロキシン）を補充すれば、知能の発達の障害を防げます。
【ほかの選択肢】
(2) メープルシロップ尿症 分岐鎖アミノ酸の代謝異常で、発見はまれ 誤り
(3) フェニルケトン尿症 アミノ酸代謝異常症の中では多いが、先天性甲状腺機能低下症より少ない 誤り
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(4) ガラクトース血症 糖質の代謝異常で、先天性甲状腺機能低下症より少ない 誤り
(5) 先天性副腎過形成症 内分泌疾患だが、先天性甲状腺機能低下症より少ない 誤り
【ポイント】
内分泌疾患2つ（甲状腺・副腎）のうち、甲状腺のほうが圧倒的に多いと覚えます。
出典：第111回 薬剤師国家試験 問17（厚生労働省 公表）出典元ページ
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