染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。…
C問題 第26問
染色体数の減少が原因となる疾患はどれか。
- (1)Down 症候群
- (2)Klinefelter 症候群
- (3)Marfan 症候群
- (4)Prader-Willi 症候群
- (5)Turner 症候群
正答 (5)
正答は (5)。Turner症候群です。
Turner症候群は、2本あるはずの性染色体のX染色体が1本しかない（45,X）ことが代表的な原因で、染色体の数が46本から45本に減っています。低身長、性腺の形成不全による無月経、翼状頸、外反肘、大動脈縮窄症などがみられます。
【ほかの選択肢】
(1) Down症候群 21番染色体が1本多い（21トリソミー）。数の増加 違う
(2) Klinefelter症候群 X染色体が多い（47,XXYなど）。数の増加 違う
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(3) Marfan症候群 フィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異による単一遺伝子疾患。染色体の数は正常 違う
(4) Prader-Willi症候群 15番染色体の一部（15q11-q13）の父由来の欠失や、母性片親性ダイソミーなどによる。染色体の数の減少ではない 違う
出典：2024年（令和6年） 医師国家試験 問26（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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