医師

日齢3 の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39 週、3,120 g で頭位自然分娩で出生した。仮死はなかっ…

F問題　第47問

日齢3 の男児。頭部の腫瘤を主訴に新生児搬送された。在胎39 週、3,120 g で頭位自然分娩で出生した。仮死はなかった。出生直後から頭部の腫瘤を認めていた。腫瘤が増大し、黄疸と貧血とが出現して次第に増悪したため転院した。意識は清明。身長51.0 cm、体重3,080 g。体温37.0 ℃。心拍数140/分、整。血圧86/56 mmHg。呼吸数32/分。SpO₂ 98 %（room air）。活気不良。顔色不良。両側の頭頂側頭部に径5 cm の軟らかい腫瘤を触知する。大泉門の膨隆を認めない。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に軽度の黄染を認める。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。血液所見：赤血球233 万、Hb 8.2 g/dL、Ht 23%、白血球14,400、血小板28 万、出血時間正常、PT-INR 1.0（基準0.9～1.1）、APTT 90 秒（基準対照32.2 秒）、フィブリノゲン322 mg/dL（基準130～380）。血液生化学所見：総ビリルビン16.2 mg/dL、直接ビリルビン0.1 mg/dL、AST 45 U/L、ALT 12 U/L、LD 430 U/L（基準198～404）。児は第2 子であり、3 歳の姉がいる。両親は血族婚ではない。両親にはそれぞれ弟が1 名いる。この患者と同じ疾患を持つ可能性が最も高いのはだれか。

正答 (5)
正答は (5)。母の弟です。 出生直後から頭部の腫瘤があり、それが大きくなって、貧血（Hb 8.2 g/dL）と間接ビリルビン優位の黄疸が出ています。両側の頭頂側頭部の軟らかい腫瘤が大きくなっており、分娩時の頭部の出血（頭血腫や帽状腱膜下血腫）が止まりにくいと考えられます。血液凝固検査では、PTと出血時間、血小板、フィブリノゲンは正常で、APTTだけが90秒と著しく延長しています。内因系の凝固因子の欠乏が考えられ、男児であることから血友病（第Ⅷ因子または第Ⅸ因子の欠乏）が最も考えられます。 血友病はX連鎖潜性（劣性）遺伝です。患児のX染色体は母親から受け継いだもので、母親は保因者と考えられます。母親のX染色体は母方の祖母（保因者）から受け継がれた可能性が高く、その場合、母親の弟（母方のおじ）が患者である可能性が最も高くなります。
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【ほかの選択肢】 (1) 父　誤り　父から息子へはY染色体が伝わり、X染色体は伝わりません (2) 母　誤り　保因者である可能性が高いのですが、ふつうは発症しません (3) 姉　誤り　保因者である可能性はありますが、発症はまれです (4) 父の弟　誤り　父方のX染色体は患児に伝わっていません 【あわせて】 血腫が大きいと出血が多く、血腫の赤血球が壊れることで黄疸も強くなります。

出典：2024年（令和6年） 医師国家試験 問47（厚生労働省 公表）出典元ページ

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