医師

3 歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳児健康診査で低身長（－3.0 SD）を指摘されたため受診した…

D問題　第37問

3 歳の男児。低身長を主訴に母親に連れられて来院した。3 歳児健康診査で低身長（－3.0 SD）を指摘されたため受診した。在胎37 週1日、体重2,460 g、身長45.0 cm で出生した。既往歴に特記すべきことはない。家族の身長は、父親168 cm、母親156 cm、姉（6 歳）110 cm。本人は身長82.1 cm、体重9.5 kg。体温36.5 ℃。口腔内に異常を認めない。甲状腺腫と頸部リンパ節とを触知しない。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。下腿に浮腫を認めない。血液生化学所見：総蛋白7.3 g/dL、アルブミン4.3 g/dL、AST 31 U/L、ALT 15 U/L、LD 221 U/L（基準190～365）、ALP 450 U/L（基準420～1,200）、CK 60 U/L（基準43～270）、尿素窒素12 mg/dL、クレアチニン0.3 mg/dL、総コレステロール178 mg/dL、トリグリセリド53 mg/dL、Na 137 mEq/L、K 4.3 mEq/L、Cl 106 mEq/L、Ca 9.4 mg/dL、P 4.5 mg/dL、TSH 2.9μU/mL（基　準0.2～4.0）、FT₃3.8 pg/mL（基　準2.3～4.3）、FT₄1.0 ng/dL（基準0.8～2.2）、インスリン様成長因子-Ⅰ〈IGF-Ⅰ〉69 ng/mL（基準155～588）。頭部MRI で異常を認めない。成長曲線（別冊No. 13Ａ）と、アルギニンによるGH 分泌負荷試験の結果（別冊No. 13Ｂ）とを別に示す。グルカゴンによるGH 分泌負荷試験の結果も同様であった。診断はどれか。

医師 2025年（令和7年） 第37問の図（1/2）医師 2025年（令和7年） 第37問の図（2/2）
正答 (4)
正答は (4)。成長ホルモン分泌不全性低身長症です。 【図の見どころ】 成長曲線（13A）：身長は乳児期から−2SDを下回り、年齢とともに 　標準との差が広がって、3歳では−3SDに達しています。 　伸びる速さそのものが落ちています。 GH分泌負荷試験（13B）：最高値は60分後の4.89 ng/mLで、 　基準（6 ng/mLを超える）に届いていません。 IGF-Ⅰが低い値で、2種類の分泌刺激試験（アルギニン、グルカゴン）でいずれもGHの反応が低いことから、成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断します。頭部MRIで異常がないので、原因の分からない特発性と考えます。治療は成長ホルモンの注射です。
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【ほかの選択肢】 (1) 軟骨無形成症　誤り 　　手足が短い体型、大きな頭、前額の突出が特徴です。 　　GHの分泌は正常です (2) 家族性低身長症　誤り 　　両親の身長は低くありません。家族性低身長では成長率は保たれ、GH分泌も正常です (3) 甲状腺機能低下症　誤り 　　TSH、FT₃、FT₄はいずれも基準範囲内です (5) SGA性低身長症　誤り 　　出生時に在胎週数に比べて小さく生まれ、その後も追いつかない 　　低身長です。GHの分泌は保たれていることが前提で、この患者のように2つの負荷試験で反応が低ければ、GH分泌不全として扱います

出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問37（厚生労働省 公表）出典元ページ

最終更新日

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