新生児マススクリーニング検査による有所見者発見数が最も多い疾患である。正しいのはどれか。1つ選べ。…
午前の部 第18問
新生児マススクリーニング検査による有所見者発見数が最も多い疾患である。正しいのはどれか。1つ選べ。
- (1)先天性副腎過形成症
- (2)フェニルケトン尿症
- (3)ガラクトース血症
- (4)先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）
- (5)ホモシスチン尿症
正答 (4)
正答は (4)。発見数が最も多いのは、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）です。
新生児マススクリーニングで見つかる疾患のうち、先天性甲状腺機能低下症はおよそ数千人に1人と頻度が高く、発見数が最も多い疾患です。早期に甲状腺ホルモンを補えば、知的障害や発育の遅れを防げます。
【ほかの選択肢】
(1) 先天性副腎過形成症 クレチン症より少ない 誤り
(2) フェニルケトン尿症 アミノ酸代謝異常症の中では比較的多いが、クレチン症よりずっと少ない 誤り
(3) ガラクトース血症 頻度は低い 誤り
(5) ホモシスチン尿症 頻度は低い 誤り
出典：第29回 管理栄養士国家試験 問18（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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