臨床検査技師

染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。…

午後　第63問

染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。

臨床検査技師 2023年（令和5年） 第63問の選択肢の図
正答 (3)
正答は (3)。正しい組合せは「t(9;22)(q34;q11.2) ― BCR-ABL1」です。 t(9;22) は、9番染色体の ABL1遺伝子と22番染色体の BCR 遺伝子がつながる転座で、短くなった22番染色体を Philadelphia 染色体と呼びます。できた BCR-ABL1融合蛋白は、常に働き続けるチロシンキナーゼとなって細胞を増やします。慢性骨髄性白血病のほぼ全例と、一部の急性リンパ性白血病でみられ、イマチニブなどのチロシンキナーゼ阻害薬の標的です。 【ほかの選択肢】 (1) t(8;21) ― CBFB-MYH11　t(8;21) でできるのは RUNX1-RUNX1T1（AML1-ETO）で、成熟傾向のある急性骨髄性白血病でみられます　誤り
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(2) t(9;11) ― PML-RARA　t(9;11) でできるのは KMT2A-MLLT3（MLL-AF9）で、単球系の急性白血病に多くみられます　誤り (4) t(15;17) ― KMT2A-MLLT3　t(15;17) でできるのは PML-RARA で、急性前骨髄球性白血病（APL）に特徴的です。全トランス型レチノイン酸が効きます　誤り (5) inv(16) ― RUNX1-RUNX1T1　inv(16) でできるのは CBFB-MYH11で、異常な好酸球を伴う急性骨髄単球性白血病でみられます　誤り

出典：2023年（令和5年） 臨床検査技師国家試験 問63（厚生労働省 公表）出典元ページ

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