ミトコンドリア病はどれか。2 つ選べ。…
午前 第48問
ミトコンドリア病はどれか。2 つ選べ。
- (1)2 型2 色覚
- (2)眼皮膚白皮症
- (3)網膜芽細胞腫
- (4)Leber 遺伝性視神経症
- (5)慢性進行性外眼筋麻痺
正答 (4)(5)
正答は (4)と(5)。ミトコンドリア病は Leber 遺伝性視神経症と慢性進行性外眼筋麻痺です。
Leber 遺伝性視神経症 … ミトコンドリア DNA の点変異（11778 番の変異が代表）による視神経症です。若い男性に多く、片眼ずつ急な視力低下と中心暗点が起こります。母系遺伝です。
慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO） … ミトコンドリア DNA の欠失などによる筋の病気で、両眼の眼瞼下垂と外眼筋の麻痺がゆっくり進みます。網膜色素変性と心伝導障害を伴うものは Kearns-Sayre 症候群です。
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【ほかの選択肢】
(1) 2 型 2 色覚 誤り
X 染色体上の緑の視物質の遺伝子の異常による、X 連鎖劣性遺伝です。
(2) 眼皮膚白皮症 誤り
メラニンの合成に関わる遺伝子（チロシナーゼなど）の異常による、常染色体劣性遺伝が中心です。
(3) 網膜芽細胞腫 誤り
RB1 遺伝子（がん抑制遺伝子）の異常による腫瘍です。
出典：2024年（令和6年） 視能訓練士国家試験 問48（厚生労働省 公表）出典元ページ
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