55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。…
D問題 第56問
55 歳の男性。嚥下障害を主訴に来院した。35 歳ごろに両手に粗大な動作時振戦と下肢の筋力低下が出現し、徐々に進行した。40 歳ごろには上肢にも筋力低下がみられるようになった。50 歳ごろには、呂律が回りにくくなり、半年前から嚥下障害が出現し開鼻声になった。平地歩行はかろうじて可能である。発話の際に顔面筋の線維束性収縮が認められる。患者は3 人兄弟の末子で兄が同じ症状を示すという。挺舌時の写真（別冊No. 22）を別に示す。最も考えられるのはどれか。
- (1)Huntington 病
- (2)球脊髄性筋萎縮症
- (3)副腎白質ジストロフィー
- (4)Charcot-Marie-Tooth 病
- (5)Becker 型進行性筋ジストロフィー
正答 (2)
正答は (2)。球脊髄性筋萎縮症です。
中年以降にゆっくり進む四肢の筋力低下と、構音障害・嚥下障害・開鼻声という球麻痺症状があり、発話時に口の周りの線維束性収縮がみられます。挺舌時の写真では、舌が萎縮して表面が不規則に凹凸し、しわが寄っています（舌の萎縮）。動作時の手のふるえが初発症状になることもあります。男性で兄にも同じ症状があり、X連鎖潜性（劣性）遺伝と合います。アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピートの伸長による球脊髄性筋萎縮症〈Kennedy病〉です。
【ほかの選択肢】
(1) Huntington病 誤り
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常染色体顕性遺伝で、舞踏運動と認知症が中心です
(3) 副腎白質ジストロフィー 誤り
小児期の知能・行動の退行や、成人の痙性対麻痺と副腎不全が特徴です
(4) Charcot-Marie-Tooth病 誤り
遠位筋優位の萎縮（逆シャンペンボトル型）と感覚障害で、球麻痺は目立ちません
(5) Becker型進行性筋ジストロフィー 誤り
筋の病気で、線維束性収縮や舌の萎縮は起こしません
【あわせてみられる所見】
女性化乳房、耐糖能異常など、アンドロゲンの働きが落ちた所見を伴います。
CKが軽く上がることも多い病気です。
出典：2024年（令和6年） 医師国家試験 問56（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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