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4 歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1 歳2…

D問題　第35問

4 歳の男児。転倒しやすいことを心配した両親に連れられて来院した。周産期と乳児期の発達歴に異常はなく、歩行開始は1 歳2 か月であった。3 歳ごろから、幼稚園の他の児と比較して走るのが遅いことに気付かれていた。現在、階段昇降は可能だが、ジャンプができない。これまでに精神発達の異常は指摘されていない。母方の叔父が心筋症のため28 歳で死亡。身長99.0 cm、体重15.5 kg。体温36.6 ℃。脈拍104/分、整。顔貌は正常。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。四肢筋量の低下を認めない。筋緊張は正常で、腱反射に異常を認めない。血液生化学所見：AST 424 U/L、ALT 460 U/L、LD 1,250 U/L（基準175～365）、CK 16,500 U/L（基準43～270）。診断に有用なのはどれか。

正答 (2)
正答は (2)。遺伝子検査です。 男児で、走るのが遅い、ジャンプができないといった近位筋の筋力低下があり、CKが16,500 U/Lと著しく高い値です。母方の叔父が若くして心筋症で亡くなっていることから、X連鎖潜性（劣性）遺伝の筋ジストロフィー（Duchenne型またはBecker型）を考えます。ジストロフィン遺伝子の異常で起こり、心筋も傷むため、心筋症で亡くなることがあります。診断はまずジストロフィン遺伝子の検査（欠失・重複を調べるMLPA法など）で行います。遺伝子検査で異常が見つからないときは、筋生検でジストロフィン蛋白の染まり方を調べます。
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【ほかの選択肢】 (1) 脳波検査　誤り (4) 脳脊髄液検査　誤り 　　筋の病気の診断には役立ちません (3) 呼吸機能検査　誤り 　　病気が進んでからの呼吸筋の評価には使いますが、診断はできません (5) 末梢神経伝導検査　誤り 　　末梢神経の病気を調べる検査で、筋ジストロフィーでは正常です 【注意】 ASTやALTの上昇は筋から出たもので、肝臓の病気と間違えない ことが大切です（CKやLDも一緒に上がっています）。

出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問35（厚生労働省 公表）出典元ページ

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