先天性代謝異常症に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。…
午前の部 第33問
先天性代謝異常症に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。
- (1)フェニルケトン尿症では、血中のフェニルアラニンが減少する。
- (2)ホモシスチン尿症では、血中のチロシンが減少する。
- (3)メープルシロップ尿症では、血中のロイシンが増加する。
- (4)ウィルソン病では、血中のセルロプラスミンが増加する。
- (5)糖原病Ⅰ型では、血中のグルコースが増加する。
正答 (3)
正答は (3)。正しいのはこれです。
メープルシロップ尿症は、分岐鎖アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の分解に関わる分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素の先天的な欠損で、血中のロイシンなどが増えます。尿がメープルシロップのようなにおいになります。治療は分岐鎖アミノ酸を除いた特殊ミルクなどによる食事療法です。
【ほかの選択肢】
(1) フェニルケトン尿症 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損で、血中のフェニルアラニンが増える（チロシンは減る） 誤り
(2) ホモシスチン尿症 シスタチオニン合成酵素の欠損で、血中のメチオニン・ホモシステインが増え、シスチンが減る 誤り
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(4) ウィルソン病 銅の代謝異常で、血中のセルロプラスミンは低下する。肝臓・脳・角膜に銅がたまる 誤り
(5) 糖原病Ⅰ型 グルコース-6-ホスファターゼの欠損で、肝臓からグルコースを出せず低血糖になる 誤り
出典：第26回 管理栄養士国家試験 問33（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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