代謝疾患に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。…
午前の部 第35問
代謝疾患に関する記述である。正しいのはどれか。1つ選べ。
- (1)高尿酸血症は、ピリミジンヌクレオチドの代謝異常症である。
- (2)ウイルソン病は、銅の代謝異常症である。
- (3)糖原病Ⅰ型では、高血糖がみられる。
- (4)ホモシスチン尿症では、血中チロシン濃度が増加する。
- (5)メープルシロップ尿症は、芳香族アミノ酸の代謝異常症である。
正答 (2)
正答は (2)。ウイルソン病は、銅の代謝異常症です。
ウイルソン病は、銅を胆汁へ排泄する仕組みの遺伝的な異常で、肝臓・脳・角膜（カイザー・フライシャー輪）などに銅がたまります。血清セルロプラスミンは低値になります。
【ほかの選択肢】
(1) 高尿酸血症はピリミジンヌクレオチドの代謝異常 尿酸はプリン塩基（プリンヌクレオチド）の最終代謝産物 誤り
(3) 糖原病Ⅰ型では高血糖 グルコース-6-ホスファターゼの欠損で肝臓からグルコースを放出できず、低血糖になる 誤り
(4) ホモシスチン尿症では血中チロシンが増加 シスタチオニンβ-合成酵素の欠損で、血中のメチオニンとホモシスチンが増える 誤り
(5) メープルシロップ尿症は芳香族アミノ酸の代謝異常 分枝アミノ酸（ロイシン・イソロイシン・バリン）の代謝異常症 誤り
出典：第29回 管理栄養士国家試験 問35（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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