BRCA1/2 の病的変異が検出されるのはどれか。…
午前 第12問
BRCA1/2 の病的変異が検出されるのはどれか。
- (1)Lynch 症候群
- (2)家族性大腸腺腫症
- (3)Li-Fraumeni 症候群
- (4)von Hippel-Lindau 病
- (5)遺伝性乳がん卵巣がん症候群
正答 (5)
正答は (5)。BRCA1/2 の病的変異が検出されるのは遺伝性乳がん卵巣がん症候群です。
BRCA1 と BRCA2 は、DNA の二本鎖切断を正しく修復する働きをもつがん抑制遺伝子です。生まれつき片方に病的変異をもつと、乳がん・卵巣がんのほか、前立腺がんや膵がんにもかかりやすくなります。これが遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）で、常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとります。BRCA 変異は、PARP 阻害薬の効果を予測するコンパニオン検査の対象にもなっています。
【ほかの選択肢】
(1) Lynch 症候群 ミスマッチ修復遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 など）の変異で、大腸がん・子宮体がんが多くなります 誤り
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(2) 家族性大腸腺腫症 APC 遺伝子の変異で、大腸に多数の腺腫ができます 誤り
(3) Li-Fraumeni 症候群 TP53 遺伝子の変異で、肉腫・乳がん・脳腫瘍・副腎皮質がんなどが若いうちから起こります 誤り
(4) von Hippel-Lindau 病 VHL 遺伝子の変異で、血管芽腫、腎細胞がん、褐色細胞腫などが起こります 誤り
出典：2023年（令和5年） 臨床検査技師国家試験 問12（厚生労働省 公表）出典元ページ
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