JAK2 変異の検出が診断に有用なのはどれか。…

午前 第61問

JAK2 変異の検出が診断に有用なのはどれか。

正答 (2)
正答は (2)。JAK2 変異の検出が診断に役立つのは真性赤血球増加症です。 真性赤血球増加症は骨髄増殖性腫瘍の1つで、赤血球が自律的に増え続ける病気です。患者のほとんど(95%以上とされる)に JAK2 遺伝子の変異(多くは V617F、一部はエクソン12の変異)がみられ、WHO 分類の診断基準の大基準に入っています。JAK2 が常に働き続けることで、エリスロポエチンの刺激がなくても造血の信号が送られます。そのため、血清エリスロポエチンは低くなります。本態性血小板血症や原発性骨髄線維症でも、約半数でJAK2 V617F がみられます。
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【ほかの選択肢】 (1) 骨髄異形成症候群 血球の形の異常(異形成)と染色体の異常(5q−、7番の異常など)で診断します 誤り (3) 慢性骨髄性白血病 Philadelphia 染色体(t(9;22))による BCR::ABL1 融合遺伝子を検出して診断します 誤り (4) 慢性リンパ性白血病 小型の成熟リンパ球が増え、フローサイトメトリで CD5・CD23 陽性の B 細胞を確かめて診断します 誤り (5) 原発性マクログロブリン血症 IgM 型の M 蛋白と、リンパ形質細胞の増加が特徴で、MYD88 遺伝子の変異が多くみられます 誤り

出典:2025年(令和7年) 臨床検査技師国家試験 問61(厚生労働省 公表)出典元ページ

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