51 歳男性。2 年前にStage Ⅳの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師から…

薬学実践問題(実務) 第301問

51 歳男性。2 年前にStage Ⅳの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師からがん遺伝子パネル検査※を提案された。「がんの多い家系であり、がんが遺伝であることがはっきりするのは不安で、がん遺伝子パネル検査を受けることについて悩んでいる。」と、担当薬剤師に相談があった。そこで、薬剤師は、認定遺伝カウンセラーに相談することを勧めた。※ ヒトの遺伝子のうち、がんの発生に関わる遺伝子セット(パネル)を一度に解析する検査。同定された遺伝子変異に効果のある抗がん剤が存在すれば、治療に用いることができる。認定遺伝カウンセラーが作成した以下の家系図から考えられることとして、正しいのはどれか。2つ選べ。なお、四角は男性、丸は女性を示す。

薬剤師 2021年(令和3年) 第301問の図
正答 (3)(4)
正答は (3)と(4)。がんは父方に集まっており、父(イ)は変異を受け継いで患者に伝えたと考えられ、妹(ウ)も受け継いでいる可能性があります。 家系図では、父方の祖母が卵巣がん、父のきょうだいの男性が胃がん、女性(ア)が大腸がんと子宮体がんの重複がんで、患者は直腸がんです。若い年齢での発症や重複がんは、遺伝性のがんを疑う手がかりで、この組合せはリンチ症候群でよくみられます。祖母から患者へ伝わるには父(イ)を通るので、イは交通事故で亡くならなければがんになっていた可能性が高いと考えます。きょうだい(ウ)は変異を受け継いだ確率が2分の1で、がん検診を勧めます。
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【ほかの選択肢】 (1) がんの人が多いのは父方の家系。母方には見られない 誤り (2) 重複がんは遺伝性のがんを疑う根拠になる 誤り (5) 未成年でも、本人の発達や家族の意向に合わせて伝え方を考える。伝えてはいけない決まりはない 誤り

出典:第106回 薬剤師国家試験 問301(厚生労働省 公表)出典元ページ

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