51 歳男性。2 年前にStage Ⅳの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師から…
薬学実践問題（病態） 第300問
51 歳男性。2 年前にStage Ⅳの直腸がんと診断され、抗がん剤による治療が開始された。現在、四次治療中で、医師からがん遺伝子パネル検査※を提案された。「がんの多い家系であり、がんが遺伝であることがはっきりするのは不安で、がん遺伝子パネル検査を受けることについて悩んでいる。」と、担当薬剤師に相談があった。そこで、薬剤師は、認定遺伝カウンセラーに相談することを勧めた。※ ヒトの遺伝子のうち、がんの発生に関わる遺伝子セット（パネル）を一度に解析する検査。同定された遺伝子変異に効果のある抗がん剤が存在すれば、治療に用いることができる。この患者のがんが遺伝性である場合、原因となり得る遺伝子として最も適切なのはどれか。1つ選べ。
- (1)APC
- (2)BCR︲ABL
- (3)BRCA1
- (4)EGFR
- (5)PTEN
正答 (1)
正答は (1)。APC はがん抑制遺伝子で、生まれつきの変異があると大腸に多数のポリープができ、大腸がんになる家族性大腸腺腫症の原因です。
遺伝性の大腸がんには、APC の変異による家族性大腸腺腫症と、DNA のミスマッチ修復遺伝子（MLH1・MSH2 など）の変異によるリンチ症候群があります。選択肢の中で、遺伝する大腸がんの原因になるのは APC です。
【ほかの選択肢】
(2) 慢性骨髄性白血病の細胞にできる融合遺伝子で、遺伝するものではない 誤り
(3) 遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子で、大腸がんの代表的な原因ではない 誤り
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(4) 肺がんなどのがん細胞で起こる変異で、遺伝性の大腸がんの原因ではない 誤り
(5) カウデン症候群の原因遺伝子で、主に乳がん・甲状腺がん・子宮体がんが問題になる 誤り
出典：第106回 薬剤師国家試験 問300（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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