医師

7 か月の男児。頭部を前屈する動作を心配した両親に連れられて来院した。在胎40 週、体重3,020 g で仮死なく出生し…

A問題　第62問

7 か月の男児。頭部を前屈する動作を心配した両親に連れられて来院した。在胎40 週、体重3,020 g で仮死なく出生した。追視・固視を1 か月、あやし笑いを2か月、定頸を3 か月で認めた。2 週間前から両上肢を伸展挙上し、頭部を前屈する動作が出現した。約10 秒間隔で10 回以上反復し、次第に毎日みられるようになった。同時期からあやし笑いが乏しくなり、寝返りと坐位保持ができなくなった。可能性が高いのはどれか。

正答 (1)
正答は (1)。West症候群です。 乳児期（7か月）に、両上肢を伸ばして挙げ、頭を前に屈める短い発作（てんかん性スパズム）が、約10秒ごとに何回も続けて起こり（シリーズ形成）、毎日みられます。同じ時期から、あやし笑いが減り、寝返りや坐位保持ができなくなりました（発達の停止・退行）。West症候群（点頭てんかん）の典型です。 脳波でヒプスアリスミア（振幅の大きい不規則な徐波と棘波が混じる像）を確かめます。治療はACTH療法やビタミンB₆、結節性硬化症が原因ならビガバトリンなどです。早く治療を始めるほど発達への影響を小さくできるとされます。
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【ほかの選択肢】 (2) 欠神てんかん　　学童期に多い、数秒の意識消失発作　違う (3) Lennox-Gastaut症候群　　幼児期に多く、強直発作・脱力発作などの多彩な発作。West症候群から移ることがある　違う (4) 先天性筋強直性ジストロフィー　　出生時からの筋緊張低下・呼吸障害・哺乳障害　　　　　　　　　　　　　違う (5) 福山型先天性筋ジストロフィー　　乳児期早期からの筋緊張低下と発達の遅れ。発作のくり返しではない　　違う

出典：2024年（令和6年） 医師国家試験 問62（厚生労働省 公表）出典元ページ

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