日齢12 の女児。新生児マススクリーニングで異常を認めたため、両親に連れられて来院した。在胎41 週、体重3,275 g…
A問題 第36問
日齢12 の女児。新生児マススクリーニングで異常を認めたため、両親に連れられて来院した。在胎41 週、体重3,275 g、Apgar スコア9 点（1 分）、9 点（5 分）で出生した。完全母乳栄養である。3 日前から哺乳力が低下し、排便は2 日に1 回の黄色顆粒便である。来院時は活気がなく、泣き声は微弱であった。身長52 cm、体重3,312 g。体温36.4 ℃。脈拍144/分、整。血圧88/42 mmHg。呼吸数48/分。SpO₂ 97 %（room air）。毛細血管再充満時間2 秒。皮膚は乾燥しており、黄染を認める。大泉門は径1.5 cm でやや陥凹しており、小泉門は開大している。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟。臍ヘルニアを認める。腸雑音に異常を認めない。診断のために行うエックス線撮影の部位はどれか。
- (1)頭蓋骨
- (2)肋 骨
- (3)手根骨
- (4)腰 椎
- (5)大腿骨遠位端
正答 (5)
正答は (5)。大腿骨遠位端です。
新生児マススクリーニングの異常に加え、哺乳力の低下、活気のなさ、弱い泣き声、皮膚の乾燥、黄疸の遷延、小泉門の開大、臍ヘルニア、便秘傾向がそろっています。先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）です。
診断と重症度の判断には、膝のX線写真で大腿骨遠位端の骨端核を見ます。この骨端核は正期産児では生まれた時点でふつう見えるので、見えなければ胎内にいたときから甲状腺ホルモンが足りず、骨の成熟が遅れていた（重症）と判断できます。
【ほかの選択肢】
(1) 頭蓋骨 泉門の大きさは診察で確かめる 違う
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(2) 肋骨 くる病の肋骨念珠などをみるときに撮る 違う
(3) 手根骨 年長の小児の骨年齢の評価に使う。新生児では骨化中心がまだ見えない 違う
(4) 腰椎 この病気の診断には使わない 違う
【治療】
診断がつきしだい、甲状腺ホルモン（レボチロキシン）を始めます。
治療が遅れると知能の発達に影響するため、早く始めることが大切です。
出典：2025年（令和7年） 医師国家試験 問36（厚生労働省 公表）出典元ページ
最終更新日
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